* Antal kromosomer: Mennesker har normalt 46 kromosomer (23 par), men en karyotype kan identificere, om nogen har et ekstra kromosom (som i Downs syndrom) eller mangler et (som i Turners syndrom).
* Kromosomstruktur: Hvert kromosom har en bestemt form og størrelse. En karyotype kan vise, om der er abnormiteter i strukturen af et kromosom, såsom en deletion, duplikation eller translokation.
* Kønskromosomer: Det sidste par kromosomer bestemmer en persons køn (XX for kvinde, XY for mand). En karyotype kan identificere eventuelle abnormiteter i kønskromosomerne, såsom Klinefelters syndrom (XXY) eller Turners syndrom (XO).
Sådan virker det:
1. Celleprøve: En prøve af celler tages fra en person, normalt blod eller fostervand.
2. Cellekultur: Cellerne dyrkes i et laboratorium for at lade dem dele sig.
3. Kromosomfarvning: Kromosomerne er farvet med et farvestof, der fremhæver deres båndmønstre.
4. Mikroskopi og arrangement: Kromosomerne fotograferes og arrangeres derefter i rækkefølge efter størrelse og båndmønster.
Anvendelser:
* Prenatal diagnose: At opdage kromosomafvigelser hos et foster.
* Kræftdiagnose: At identificere kromosomafvigelser, der kan være forbundet med kræft.
* Infertilitetsdiagnose: At identificere kromosomafvigelser, der kan påvirke fertiliteten.
* Genetisk rådgivning: At give information om risikoen for genetiske lidelser.
Sammenfattende er en karyotype et kraftfuldt værktøj til at identificere kromosomale abnormiteter, som kan have en betydelig indvirkning på en persons sundhed og udvikling.